提高婴幼儿出生缺陷防治能力是减少出生缺陷，提高出生人口素质的重大战略和有效措施。国家卫生健康委制定了出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027），并在全国范围组织实施。浙江省聚焦高质量发展建设共同富裕示范区打造“浙有善育”，出生缺陷防治能力提升就是其中之一。

目前，婴幼儿出生缺陷三级预防网络普遍存在短板，如专业人才储备不足，对预防工作投入不足等。针对突出问题，松阳县相关部门高度重视出生缺陷防治工作，并强化各级职能部门的妇幼健康职责。如今，一个覆盖全县城乡居民、包含婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的更加完善的出生缺陷防治网络已初步建立。

做好婚前孕前一级预防，防患于未然

松阳县的婚前医学检查和孕前优生健康检查机构规范化运营，并提供优质、高效、便捷的服务。同时，广泛开展优生优育科普知识的宣传教育，重视婚前、孕前的优生咨询和检查，尤其是遗传病和传染病的筛查。

近年来，该县一直将免费婚前、孕前工作作为重点项目，致力于优化婚前保健、孕前保健资源配置和服务供给。在政府相关部门的推动下，全面统筹推进免费婚前孕前健康检查服务，建成紧邻婚姻登记处的“一站式”婚育健康医学检查场所，高质量完成考核指标，免费婚前检查、孕前优生检查工作走在全市前列。

据统计，松阳县近三年的婚前医学检查率分别为82.4％，104.5％，100.9％；免费孕前优生检查率分别为95.1％，111.8％，111.8％。此外，育龄妇女增补叶酸工作已被纳入孕前优生两免，有效减少了神经管畸形的发生。“最大变化是主动参与孕前检测的夫妻多了，防控意识逐步提高，这正是我们多年期望得到的响应！”县卫健局有关负责人说。

坚守二级预防屏障，减少出生缺陷儿的出生

松阳县妇幼中心注重产前筛查中心的建设，设有常态化产筛门诊。由孕产保健科有产筛资质的高年资临床医生坐诊，负责产前筛查指征把握，申请单的开单、筛查报告单的解读以及异常对象的转诊告知，及时将高危孕妇转诊至市级产前诊断中心。由高年资主治医师专人负责后续的追踪随访，严格出生缺陷防治专项技术培训和考核，规范从事产前筛查技术人员持证上岗。依托县妇幼中心孕期保健全程服务能力逐年提升，孕产妇对中心的粘合度越来越高。

松阳县近三年的产前筛查率分别为94.1%，96.6%,96%，同时推广孕期NT、系统B超排畸检查及常态化民生项目胎儿免费心超筛查，实现县市联动，避免严重缺陷儿的发生。而疑难及异常病例从筛出开始则可获一路绿灯直达市诊断中心，坚持先约专家再转诊病人，做到“发现一例、转诊一例、随访一例”，确保每一例病人得到专家指导。

做好三级预防，实现早发现、早诊断、早治疗

松阳县加强新生儿疾病筛查专业技术人员培训，提升遗传代谢病、听力障碍、先天性心脏病等先天性疾病的识别、咨询和筛查、诊断、治疗、康复服务能力。认真开展免费新生儿疾病筛查、耳聋基因筛查、新生儿先心筛查及听力筛查工作，筛查率接近100%。2022年0岁组儿童耳聋基因筛查868人，阳性35例，全部完成随访，有效减少严重致死致残缺陷儿的发生。

为加强病患救助，减少先天残疾。松阳县还积极实施国家出生缺陷遗传代谢病、先天性结构畸形、功能性出生缺陷等救助项目，对家庭困难出生缺陷患儿提供医疗费用救助。持续开展“小鹿灯爱心传递防治出生缺陷”公益行，营造全社会支持出生缺陷防治的氛围。

此外，松阳县按照机构设置标准和服务需求，合理配置专业技术人员，并持续参与全国出生缺陷防治人才培训项目，培养学科带头人。还充分利用公众号等新媒体宣传平台，定期推送出生缺陷相关短视频，提高育龄妇女防治知识知晓率。在9.12“预防出生缺陷日”当天，还邀请丽水市妇保院相关专家，为全县妇幼人员、托育机构老师、乡镇（街道）工作人员专题授课。

现如今，松阳县基本建立覆盖城乡，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的“市诊断、县筛查、乡转诊”的出生缺陷综合防治服务体系，已实现出生缺陷防治市、县、乡全面覆盖。这将显著提升预防和控制严重出生缺陷的发生，更好地满足群众对健康孕育的需求。梅花香自苦寒来，2021年度松阳县荣获妇幼卫生“项目质控优胜奖”全省第四，2022年获全市妇幼队伍能力竞赛排名第一。（张香娣）